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染色体异常机制
该病主要由性染色体缺失或结构异常引起,最常见的是45,XO型(缺少一条X染色体),少数为嵌合体(如45,XO/46,XX)或X染色体部分缺失。这种异常通常发生在减数分裂过程中,卵子或精子的性染色体未正常分离。 -
遗传性特点
- 多数病例为随机发生:约95%的45,XO型患者由染色体不分离导致,属于新发突变,父母通常无相关遗传病史。
- 少数与遗传相关:极少数嵌合型或X染色体结构异常的病例可能由父母携带的染色体平衡易位引起,这类情况可能具有家族遗传倾向。但整体而言,Turner综合征并非典型的单基因遗传病,其遗传风险较低。
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生育与遗传风险
患者卵巢功能通常受损,自然生育能力极低,但极少数嵌合型患者可能有生育能力。若患者生育,后代染色体异常风险较高(如流产、死胎或染色体畸变)。
总结:小儿先天性卵巢发育不全多数由染色体随机异常引起,遗传风险较低;仅少数嵌合型或结构异常病例可能与遗传相关,需通过染色体核型分析和遗传咨询进一步评估。