希尔德病的晚期症状主要表现为多系统功能持续恶化和不可逆性神经损害,具体可归纳为以下四类:
一、神经系统损害
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运动功能障碍
- 出现痉挛性瘫痪(四肢呈强直状态)、共济失调及锥体束征,严重者完全丧失自主活动能力
- 部分患者伴随癫痫发作或运动性失语
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感觉系统异常
- 出现中枢性听力障碍、皮层性感觉缺失(如痛温觉减退或消失)
二、视力与认知障碍
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视觉功能丧失
- 进展为皮层盲(光反射存在但视力完全丧失),部分患者出现视神经萎缩或核间性眼肌麻痹
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认知功能衰退
- 表现为痴呆、记忆力严重减退、定向力丧失,最终发展为植物人状态(去皮质状态)
三、精神与行为异常
- 精神症状加重
出现重复性幻听、强制性哭笑、情感淡漠及精神错乱,部分患者合并抑郁或躁动攻击行为
四、身体机能衰竭
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自主功能丧失
- 尿便失禁持续存在,可能并发尿潴留或肠梗阻
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全身消耗性表现
- 因长期卧床导致肌肉萎缩、关节挛缩,部分患者出现吞咽困难及营养不良
注:该病晚期病程呈进行性加重,多数患者在数月或数年内死亡,仅有极少数存活超过10年