克拉伯病是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，主要影响婴幼儿，但成年发病者亦有报道。其发病机制是由于半乳糖脑苷脂酶基因突变，导致该酶的功能不足，从而使有毒代谢产物在神经系统中积聚，引起神经脱髓鞘病变2。
临床表现
克拉伯病根据发病年龄分为早发婴儿型（0~6月龄）、晚发婴儿型（6~36月龄）、青少年型（3~16岁）和成人型（＞16岁）。其中，以早发婴儿型最为多见，约占本病的85%~95%3。
- 婴儿型：多数在3～6个月时发病，首发症状以易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，病情发展迅速，很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性；1岁时即可发生眼震颤、斜视等，旋即视神经萎缩、失明；少数患儿听力亦丧失。晚期患儿肌张力亢进，常呈角弓反张，多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染1。
- 晚发型：发病年龄自15个月～10岁不等，但多数在5岁以前；临床症状与婴儿型相似。初起出现进行性的行走困难，或痉挛性单侧下肢瘫痪或偏瘫最先出现，数周或数月后出现双侧锥体索征；半数以上患儿可见深腱反射消失、神经传导速率减低等外周神经被侵犯的征象。随着病程延长，神经系统症状日益加重，由于视神经脱髓鞘变所致的失明常见，患儿或迟或早出现智能衰退和行为异常，但癫痫发作不多见。多数在起病2～5年后出现四瘫和痴呆1。
诊断
克拉伯病的诊断需要综合考虑临床症状、实验室检查和基因检测等多方面因素。
- 实验室检查：包括脑脊液检查（蛋白定量升高明显）、血清培养（成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏）1。
- 其他辅助检查：包括脑电图（呈非特异性慢波或局灶性慢波）、脑CT或MRI扫描（可见双侧内囊和基底核对称性密度增高）、肌电图检查（表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢）1。
- 基因检测：通过检测半乳糖脑苷脂酶基因的突变来明确诊断6。
治疗
目前，克拉伯病尚无特效治疗方法，主要是对症治疗和支持治疗。
- 对症治疗：包括使用抗癫痫药物控制癫痫发作，使用神经营养药物（如甲钴胺、维生素B12）促进神经修复，使用止痛药物缓解疼痛等9。
- 支持治疗：包括提供营养支持、维持水电解质平衡、预防和控制感染等措施，帮助患者维持身体基本机能9。
- 康复治疗：包括物理治疗、作业治疗、言语治疗等，旨在改善患者的运动功能、日常生活能力和交流能力9。
- 饮食调整：制定特殊的饮食方案，保证患者摄入足够的营养，同时避免可能加重病情的食物9。
- 基因治疗的探索：这是一种新兴的治疗方向，目前仍处于研究阶段，但有望为克拉伯病的治疗带来新的突破9。
预后
克拉伯病的预后通常较差，尤其是婴儿型患者，常在1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右13。通过早期诊断和综合治疗、康复措施以及家庭的精心护理，能够在一定程度上延缓病情进展，提高患儿的生活质量6。
