一、现有治疗手段

1. ​​支持治疗​​

   • ​​营养支持​​：通过静脉营养或管饲喂养确保患者基本营养需求。
   • ​​物理治疗​​：帮助维持肌肉力量和运动功能，延缓肌肉萎缩。
   • ​​心理支持​​：通过心理咨询、社工服务缓解患者及家属的情绪压力。

2. ​​对症处理​​

   • 使用抗癫痫药物控制癫痫发作，镇静剂缓解焦虑、失眠，抗抑郁药物改善情绪障碍。
   • 对疼痛患者使用止痛药管理。

3. ​​实验性治疗​​

   • ​​反义疗法​​：通过降低错误折叠朊蛋白水平延长动物存活时间，临床试验阶段显示潜力。
   • ​​基因编辑技术​​：如CRISPR-Cas9和CHARM技术，可沉默致病基因PRNP，动物实验中显著延长寿命。
   • ​​抗体疗法​​：如PRN100单克隆抗体，靶向中和毒性朊蛋白，目前处于临床试验阶段。

二、预后与日常管理

• ​​预后极差​​：多数患者确诊后1年内死亡，仅少数类型生存期可达2-5年。
• ​​日常护理​​：
  • 加强看护，避免患者单独外出或发生坠床等意外。
  • 专人专用生活用品并严格消毒，保持环境温湿度适宜。

三、预防措施

• ​​避免接触传染源​​：严格处理患者血液、体液及组织，禁止使用其器官移植。
• ​​医疗器械管理​​：高压灭菌和氢氧化钠处理可能接触朊病毒的器械。
• ​​基因筛查​​：有家族史者需进行PRNP基因检测及产前筛查。

四、最新研究进展

2025年基因治疗取得突破：

• ​​碱基编辑疗法​​：通过永久性修改PRNP基因位点，小鼠模型中降低60%致病蛋白并延长寿命50%。
• ​​AAV基因项目​​：结合CHARM表观遗传编辑与AAV衣壳技术，进入临床试验阶段。

​​提示​​：以上实验性疗法尚未广泛应用于临床，患者需在专业医生指导下参与临床试验。