戈登综合征的典型症状主要表现为高血压、电解质紊乱及相关代谢异常,具体表现如下:
一、核心症状
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高血压:
- 与钠盐重吸收增加导致血容量升高有关,血压范围可达140-220/90-120mmHg,20岁以上患者发生率更高(约82%)。
- 可伴随头晕、头痛、心悸、乏力等非特异性症状。
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高钾血症:
- 血钾水平多在5.6-8.0mmol/L(正常值3.5-5.5mmol/L),严重时可能引起肌无力、心律失常甚至心前区不适。
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高氯性代谢性酸中毒:
- 血氯升高(102-119mmol/L),血浆碳酸盐浓度降低,表现为疲劳、呼吸急促或全身乏力。
二、其他常见症状
- 肌无力:与高钾血症直接相关,表现为四肢无力或活动受限。
- 发育异常:部分患者出现身材矮小、牙齿发育受损或智力障碍,但智力多数正常。
- 胃肠道症状:如腹泻、肠绞痛,可能与电解质紊乱影响肠道功能相关。
三、潜在并发症
- 心血管风险:长期高血压可导致脑卒中、左心室衰竭或高血压性视网膜病变。
- 肾功能异常:少数患者存在轻度肾功能损伤,但肾小球滤过率通常正常。
四、实验室特征
- 血浆肾素活性低下,醛固酮水平正常或偏低,血钠正常或略低,血肌酐一般正常。
注:症状严重程度因个体差异较大,基因检测是确诊金标准。