常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)会遗传,其遗传特点如下:
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遗传方式
- 属于常染色体隐性遗传病,由10号染色体上的HTRA1基因突变导致。父母若为携带者(各携带一个隐性致病基因),后代有25%的概率患病,50%的概率成为无症状携带者。
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临床表现与遗传关联
- 特征性症状包括秃头、腰痛、早发性白质脑病(青年期发病),且与家族遗传背景密切相关。
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与其他脑动脉疾病的区别
- 需注意与非遗传性脑动脉硬化(如普通高血压、糖尿病相关动脉硬化)区分。后者无明确遗传性,主要与年龄、基础疾病及生活习惯相关。而CARASIL属于遗传性非动脉硬化性、非淀粉样变脑小血管病,遗传因素起决定性作用。
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遗传咨询建议
- 有家族史者可通过基因检测明确致病突变,评估后代患病风险。即使携带致病基因,也需结合临床症状(如秃头、脑白质病变)综合诊断。
总结:CARASIL是明确的遗传性疾病,符合常染色体隐性遗传规律,需通过基因检测和临床特征综合诊断。