常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病会遗传吗

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)‌会遗传‌,其遗传特点如下‌:

  1. 遗传方式

    • 属于常染色体隐性遗传病,由10号染色体上的‌HTRA1基因突变‌导致。父母若为携带者(各携带一个隐性致病基因),后代有25%的概率患病,50%的概率成为无症状携带者‌。
  2. 临床表现与遗传关联

    • 特征性症状包括秃头、腰痛、早发性白质脑病(青年期发病),且与家族遗传背景密切相关‌。
  3. 与其他脑动脉疾病的区别

    • 需注意与‌非遗传性脑动脉硬化‌(如普通高血压、糖尿病相关动脉硬化)区分。后者无明确遗传性,主要与年龄、基础疾病及生活习惯相关‌。而CARASIL属于‌遗传性非动脉硬化性、非淀粉样变脑小血管病‌,遗传因素起决定性作用‌。
  4. 遗传咨询建议

    • 有家族史者可通过基因检测明确致病突变,评估后代患病风险。即使携带致病基因,也需结合临床症状(如秃头、脑白质病变)综合诊断‌。

总结:CARASIL是明确的遗传性疾病,符合常染色体隐性遗传规律,需通过基因检测和临床特征综合诊断‌。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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​​1. 观察局部症状​ ​ ​​疼痛与红肿​ ​:水蛭咬伤后,伤口可能出现持续性疼痛或刺痛感,并伴随局部红肿。 ​​出血倾向​ ​:由于水蛭唾液含抗凝成分,伤口可能持续渗血或流血不止(超过1小时需警惕)。 ​​皮疹或瘙痒​ ​:部分人会出现过敏反应,如皮肤红斑、丘疹、瘙痒等。 ​​2. 注意全身反应​ ​ ​​发热​ ​:若出现体温升高、畏寒或乏力,可能是毒素引发的全身性反应。 ​​严重症状​

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