胰腺囊性纤维性变的表现症状主要包括以下方面:
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消化系统症状
- 腹部疼痛与不适:患者常出现上腹部或脐周疼痛,疼痛程度不一,可能为隐痛、钝痛或绞痛,多呈间歇性发作。腹痛的原因与胰腺外分泌功能不足、胰管阻塞、胰腺炎症以及肠道梗阻等因素有关。例如,胰酶分泌减少导致食物消化不完全,可引起胃肠胀气和腹痛。
- 腹胀与恶心呕吐:由于胰腺外分泌功能受损,脂肪、蛋白质等营养物质的消化吸收不良,会在肠道内堆积产生气体,引起腹胀。肠道蠕动功能紊乱也会导致腹胀和恶心呕吐的症状。
- 脂肪泻:是胰腺囊性纤维性变较为特征性的表现之一。由于胰腺分泌的胰酶不足,尤其是脂肪酶缺乏,食物中的脂肪不能被充分消化吸收,大量脂肪随粪便排出体外,使粪便量增加、不成形,且有恶臭,颜色较浅。
- 营养不良:长期的食物消化吸收障碍会导致营养摄入不足,患者可能出现体重下降、消瘦、乏力、贫血等症状,影响生长发育,儿童患者可能会出现生长迟缓的情况。
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呼吸系统症状
- 反复呼吸道感染:黏液分泌过多是该病的重要特征之一,大量的黏液会阻塞呼吸道,影响正常的呼吸功能,使患者容易患上肺炎、支气管炎等呼吸道感染疾病,且感染后不易治愈,容易反复发作。
- 咳嗽与咳痰:患者常有慢性咳嗽,咳出的痰较为黏稠,有时呈脓性,这是由于呼吸道黏膜分泌的黏液增多且排出不畅所致。
- 呼吸困难:随着病情的发展,呼吸道阻塞加重,肺部通气功能受到影响,患者会出现呼吸困难的症状,尤其在活动后或病情加重时更为明显。
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其他症状
- 汗液异常:患者的汗液中氯化钠含量增高,导致皮肤口感咸,出汗较多时可能会刺激皮肤,引起皮肤瘙痒、疼痛等症状。
- 黄疸:部分患者可能会出现黄疸,表现为皮肤、巩膜黄染,这是由于肝胆系统受累,胆汁排泄不畅所致。
- 糖尿病:少数患者可能会合并糖尿病,这与胰腺内分泌功能受损,胰岛素分泌不足有关。
总的来说,胰腺囊性纤维性变是一种复杂的遗传性疾病,其表现症状涉及多个系统,对患者的生活质量和健康造成严重影响。如果出现上述相关症状,应及时就医进行诊断和治疗。