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持续性发绀与缺氧症状
患儿出生后即出现持续青紫、呼吸困难、喂养困难及心动过速,类似发绀型先天性心脏病的表现。 -
心血管异常
- 心前区隆起,约半数病例胸骨左缘可闻及弥散性收缩期杂音。
- 心电图异常,心血管造影可见二腔心、大血管错位、房间隔缺损等复杂畸形。
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脾脏缺失或极小
腹部B超显示脾脏极小甚至缺如,是诊断的关键依据。 -
免疫功能低下
抵抗力差,易发生严重感染,常为致死原因。 -
多发性畸形
- 胃肠转位(如肝脏横位、胃肠位置异常)。
- 部分病例伴杵状指(趾)、内脏转位等。
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血液学特征
周围血红细胞中可见豪-周(Howell-Jolly)小体,提示无脾状态。
注:该病需通过超声心动图、血液检查等综合诊断,且目前无有效手术疗法,治疗以抗感染和纠正心肺功能为主。