先天性肌强直是一种遗传性离子通道病，其典型症状主要包括以下几方面：
1. 主要症状
- 肌强直：这是最核心的症状，表现为肌肉在收缩后无法立即放松，肌肉收缩会持续数分钟，姿势保持不变，随后逐渐松弛。患者全身肌肉均可出现肌强直，包括肢体、面部、眼外肌和舌肌等。
- 肌肥大：患者全身骨骼肌肉发育良好，通常呈现类似运动员的体型，肌肉发达。
- 动作笨拙：肢体僵硬、动作启动慢，例如久坐后不能立即站起，久站后不能马上起步，握手后不能立即松开。
2. 症状与环境的关系
- 寒冷加重：在寒冷环境中，症状会更为明显，表现为肌肉僵硬加重。
- 运动缓解：反复运动后，症状可暂时减轻，休息后或寒冷刺激时症状会再次加重。
3. 其他表现
- 特殊场景表现：
- 突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩。
- 跌倒时无法及时用手支撑。
- 吃饭时第一口咀嚼后可能无法张口，发笑后面部表情肌不能及时恢复。
- 精神心理症状：部分患者可能出现易激动、情绪低落、孤僻或抑郁等。
4. 症状的严重程度
症状的严重程度因人而异，有的患者症状较轻，甚至无明显自觉症状，仅在家族调查中发现；而严重者可能影响日常生活，甚至出现并发症，如吸入性肺炎。
5. 总结
先天性肌强直的主要症状包括肌强直、肌肥大和动作笨拙，其严重程度与环境温度及运动频率密切相关。症状通常在婴幼儿或儿童期开始显现，部分患者可能伴随精神心理症状。如出现相关症状，建议及时就医，以便明确诊断和进行针对性治疗。
