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遗传基础:该病与Apo E基因异常密切相关,尤其是Apo E2纯合子变异是重要致病因素。这种基因变异会导致脂蛋白代谢障碍,引发β-VLDL(富含胆固醇的脂蛋白)在体内蓄积。
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遗传模式:
- 常染色体隐性遗传:多数情况下,Apo E2纯合子需与另一异常基因结合才会发病。
- 常染色体显性遗传:少数情况下,特定的Apo E基因突变(如6种已发现的突变)可单独导致疾病。
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多因素影响:即使携带Apo E异常基因,仍需合并其他遗传或环境因素(如糖尿病、甲状腺功能异常、肥胖等)才会表现出明显症状。
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家族聚集性:虽然存在遗传倾向,但实际发病率极低(约1/50万),且多数Apo E2携带者并不发病。家族中可能仅少数成员出现典型症状。
高脂蛋白血症Ⅲ型具有遗传易感性,但发病需基因与环境共同作用,建议有家族史者定期监测血脂并控制代谢风险因素。