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心血管系统损害
晚期患者常出现严重的动脉粥样硬化,表现为胸痛、心悸等心肌缺血症状,甚至可能发生冠心病、心肌梗死等危重疾病。外周血管病变可导致间歇性跛行、肢体发绀或皮肤发凉。 -
代谢相关并发症
约半数患者会发展为显性糖尿病,出现多饮、多尿、体重异常变化等症状。肝脾肿大可能引发上腹部胀痛和消化功能障碍。 -
特征性皮肤表现
手掌线状黄瘤和结节性黄瘤是典型体征,多分布于肘、膝、指关节等部位,呈黄色或橘黄色结节状隆起。 -
眼部及神经系统症状
角膜弓(角膜边缘灰白色环状混浊)是特征性眼部表现。神经系统受累时可出现头晕、头痛、乏力,严重者可能出现间歇性跛行。 -
其他严重并发症
晚期可能出现急性胰腺炎(表现为剧烈腹痛)、脑梗死(突发肢体偏瘫)等危及生命的急症。
需要强调的是,该病属于常染色体隐性遗传病,早期通过血脂检测发现异常(总胆固醇和甘油三酯显著升高)并及时干预,可有效延缓并发症进展。建议高危人群定期进行血脂筛查和血管健康评估。