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糖皮质激素(如泼尼松)
成人初始剂量为20-40mg/d,晨间一次服用,1个月后根据病情逐渐减量,维持量5-10mg/d,可连用数月。儿童剂量需酌减。其作用机制可能与激活脂肪酶或促进肉碱摄取有关。 -
左卡尼汀(L-肉碱)
适用于肉碱缺乏者,成人起始剂量100mg/kg,后减至25mg/kg,每4-6小时一次。但对肉碱棕榈酰基转移酶缺乏者效果有限。 -
维生素B₂(核黄素)
针对核黄素反应性脂质沉积性肌病,推荐剂量为100-200mg/次,每日3次。 -
辅酶Q₁₀
具有抗氧化作用,可辅助改善肌肉能量代谢。 -
对症治疗
若出现肌红蛋白尿或肾功能衰竭,需采取补液、碱化尿液等措施;日常需低脂高糖饮食,避免剧烈运动及空腹。
注意事项:
- 药物需在医生指导下使用,长期激素治疗需监测副作用(如骨质疏松、感染风险)。
- 部分类型(如肉碱棕榈酰转移酶缺乏)尚无特效疗法,需结合饮食和生活方式调整。
- 中医治疗目前疗效尚不明确,不推荐作为主要方案。
建议患者及时至正规医院就诊,通过基因检测、肌肉活检等明确分型后制定个性化方案。