脂质沉积性肌病的临床表现多样，主要涉及骨骼肌功能障碍及多系统受累，具体表现可归纳如下：
一、骨骼肌系统表现
- 进行性肌无力
以四肢近端肌肉（如大腿、肩部、臀部）对称性无力为主，表现为日常活动困难（如爬楼梯、抬物）。部分患者可累及颈部、咀嚼肌、吞咽肌，导致抬头、咀嚼或吞咽困难。 - 运动耐力下降
活动后易疲劳，长时间或高强度运动后症状加重，可能与脂质代谢异常导致的能量供应不足有关。 - 肌肉疼痛与痉挛
静息或运动后出现酸痛、胀痛，寒冷环境可能诱发痉挛。 - 肌肉萎缩
长期肌无力可导致肌肉体积减小，以下肢近端萎缩为早期表现，逐渐波及上肢。
二、其他系统受累表现
- 呼吸系统
严重病例累及呼吸肌时，可能出现呼吸困难。 - 心血管系统
可伴发心肌病、心律失常，表现为心悸、心功能不全等。 - 代谢与内分泌异常
部分患者出现低酮性低血糖、肝功能损害等全身性代谢紊乱。
三、特殊分型表现
- 肉碱缺乏型
儿童多见，病程缓慢，常伴全身性症状（如心肌病、低血糖），肌无力进行性加重。 - 肉碱棕榈酰基转移酶（CPT）缺乏型
青少年高发，表现为运动后肌红蛋白尿，严重者可致肾衰竭。
注：症状严重程度和进展速度存在个体差异，儿童期发病者可能影响生长发育。确诊需结合肌肉活检、基因检测等专项检查。
