抗胰蛋白酶缺乏症（α1-抗胰蛋白酶缺乏症，AATD）是一种影响肝脏和肺部健康的遗传性疾病。它会对人体产生多方面的影响，包括：

对呼吸系统的影响

• 肺气肿：由于缺乏α1-抗胰蛋白酶，肺部的弹性蛋白酶活性增加，导致肺泡壁破坏，形成肺气肿。患者常表现为活动后呼吸困难、咳嗽和反复的呼吸道感染3。
• 慢性阻塞性肺疾病（COPD）：AATD是COPD的一个危险因素，患者可能出现气促、咳嗽和咳痰等症状4。

对肝脏的影响

• 肝病：AATD可能导致肝脏疾病，包括新生儿胆汁淤积性黄疸、肝硬化和肝癌。肝细胞内积聚的异常α1-抗胰蛋白酶分子可能导致肝细胞损伤和功能障碍4。

其他影响

• 其他组织：AATD还可能与脂膜炎、动脉瘤、溃疡性结肠炎、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阳性血管炎和肾小球疾病等疾病有关4。

治疗和预后

• 治疗：治疗措施包括戒烟、使用支气管舒张剂、早期治疗感染，以及在某些病例中采取α1-抗胰蛋白酶替代治疗。严重的肝病可能需要肝移植4。
• 预后：预后主要与肺损伤程度有关。早期诊断和治疗可以改善预后，但本病肝脏癌变风险较高，需要定期复查5。

抗胰蛋白酶缺乏症对患者的生活有显著影响，可能导致呼吸和消化系统障碍，影响生活质量。早期诊断和综合治疗对于管理该疾病至关重要。如果你有相关症状或家族史，建议咨询医生进行评估和治疗。