小儿乳糜泻的遗传特性及风险因素如下:
一、遗传特性
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明确的遗传易感性
乳糜泻与特定基因型HLA-DQ2和HLA-DQ8高度相关,携带这些基因型的个体患病风险显著增加。一级亲属(父母、兄弟姐妹)的患病率可达10%-15%,同卵双胞胎的同病率高达70%。 -
家族聚集性
该病具有家族聚集倾向,若家族中存在乳糜泻、甲状腺疾病、糖尿病等自身免疫性疾病史,子女患病风险会明显升高。
二、非遗传因素
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环境触发因素
遗传易感个体需接触含麸质食物(如小麦、大麦、黑麦)才会发病。麸质中的麦胶蛋白会引发异常免疫反应,导致肠道黏膜损伤。 -
其他影响因素
肠道菌群失衡、感染、营养状况等也可能与遗传背景共同作用,影响疾病的发生和发展。
三、总结
小儿乳糜泻的发病是遗传易感性与环境暴露共同作用的结果。遗传因素决定了患病风险,但需麸质摄入等环境因素触发才能致病。对于有家族史的高风险儿童,建议通过基因检测评估患病可能性,并严格避免早期麸质接触以降低发病风险。