神经性肌强直是一种以肌肉异常收缩和放松障碍为特征的神经肌肉疾病，其症状表现多样，主要可分为以下几类：
一、肌肉运动障碍相关症状
- 肌肉强直/僵硬：肌肉在收缩后难以放松，呈现持续僵硬状态，尤其在运动后或突然用力时明显，常见于四肢、面部及躯干肌肉。
- 肌肉痉挛：约70%患者出现无痛性肌肉痉挛，表现为“抽筋”或“助产士手”样屈曲痉挛（手指内收、手腕屈曲），严重时影响吞咽肌和呼吸肌，导致吞咽困难或窒息。
- 肌束震颤或肌纤维蠕动：90%患者可见肌肉波浪样颤动，类似虫子在皮肤下蠕动，多见于四肢和躯干肌肉。
二、自主神经及代谢异常症状
- 多汗：约半数患者伴随全身或局部过度出汗，尤其在肌肉抽搐后加重。
- 内分泌异常：部分患者合并甲状腺功能减退、糖尿病等内分泌问题。
三、肌肉形态与功能改变
- 肌无力：因肌肉持续性收缩导致疲劳性无力，影响日常活动能力。
- 肌肉肥大或萎缩：腓肠肌、前臂肌等常见肥大，少数患者后期出现进行性肌萎缩。
四、其他系统受累表现
- 心脏问题：可能出现心律失常、心肌病，需定期监测心脏功能。
- 呼吸障碍：严重时呼吸肌受累，引发呼吸困难。
- 眼部异常：部分患者成年后并发白内障。
五、伴随症状
- 睡眠障碍：肌肉痉挛或僵硬影响睡眠质量，表现为入睡困难或易醒。
- 姿势异常：长期肌肉收缩可能导致弯腰姿势、足部畸形（如马蹄足样痉挛）等。
注：症状严重程度因个体差异而异，部分轻症患者睡眠后症状可减轻。若涉及多系统症状，需多学科联合诊疗以全面管理。
