致死性肝内胆汁淤积综合征（Byler病）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响新生儿，其症状主要包括：
典型症状
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黄疸：
- 反复出现且持续不退的黄疸，逐渐加重3。
- 表现为全身皮肤、黏膜、眼睛巩膜以及其他组织和体液颜色变黄3。
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皮肤瘙痒：
- 较重的皮肤瘙痒，常随皮肤黄染的程度加重而加重3。
- 皮肤可见抓痕，最初出现于眼部和耳部，一般在四肢伸面和背部侧面最严重3。
- 小于6月龄的患儿因神经通路尚未发育完全，尚不能搔抓，瘙痒不易发现，但患儿较烦躁，夜间睡眠差3。
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肝脾肿大：
- 肝脏增大，质韧，无明显压痛4。
- 严重时可出现门脉高压、脾大4。
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鼻衄：
- 鼻黏膜出血，多为单侧，少数情况下可出现双侧鼻出血4。
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吸收不良、发育迟缓：
- 胆酸代谢异常导致脂类食物不能消化、吸收，出现喂养困难3。
- 患儿较同龄儿童身高、体重增长缓慢3。
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脂肪痢：
- 粪便恶臭而色淡，可能含有未消化的脂肪1。
其他症状
- 消化道出血：随胆汁淤积进展，肝功能受损逐渐加重，可能出现消化道出血4。
- 精神及神经系统症状：如喂养困难，嗜睡、肌张力减低，激惹、烦躁、甚至惊厥4。
并发症
- 佝偻病：多由于营养不良引起，表现为惊厥、夜哭、出汗、方颅、易激惹等4。
- 肝肿瘤、胆囊结石、肝脂肪变性等3。
这些症状可能在新生儿期出现，也可能在出生后数月才出现。如果出现这些症状，应及时就医进行诊断和治疗。
