致死性肝内胆汁淤积综合征的早期症状主要表现为以下特征:
1. 黄疸
- 皮肤/巩膜黄染:最早出现的体征,因胆红素代谢障碍导致皮肤、眼白发黄,且黄疸呈持续性加重。
- 尿液与粪便颜色异常:尿液颜色加深呈茶色,粪便因缺乏胆色素而呈现灰白色或浅色。
2. 皮肤瘙痒
- 全身性瘙痒:因胆汁酸沉积刺激皮肤,表现为全身顽固性瘙痒,尤其在四肢和背部显著;婴幼儿可能因无法搔抓而表现为烦躁不安、哭闹。
3. 消化系统症状
- 食欲减退与体重下降:因胆汁参与脂肪消化,早期即可出现食欲不振、喂养困难及体重增长缓慢。
- 脂肪泻:粪便恶臭、颜色变淡,伴随脂肪吸收不良。
4. 肝脾肿大
- 腹部触诊异常:早期可触及肝脾肿大,尤其在婴儿期表现明显。
5. 其他非特异性症状
- 疲劳/乏力:因肝功能受损影响能量代谢,患者常有无力感。
- 鼻出血倾向:凝血因子合成减少导致轻微外伤后出血不易止。
备注
该病为罕见遗传性疾病,新生儿或婴儿期发病者需特别关注黄疸持续不退、发育迟缓等表现。早期症状若未及时干预,可能快速进展至肝功能衰竭。