重症肌无力样综合征,又称先天性肌无力综合征,是一组少见的遗传性神经肌肉接头疾病。其主要表现症状如下:
- 肌肉无力
- 眼睑下垂:是常见的早期症状之一,患者一侧或双侧眼睑下垂,睁眼费力,严重时可完全遮盖瞳孔,影响视力。
- 复视:看东西出现重影,这是由于眼外肌受累,导致眼球运动不协调,使同一物体在两眼视网膜上的成像不能融合为一。
- 肢体无力:四肢肌肉无力,可从近端肌肉开始,逐渐累及远端肌肉,表现为抬臂、抬腿困难,上下楼梯、蹲下站起费力,严重时可能影响正常行走和日常活动。
- 呼吸肌无力:病情严重时会出现呼吸肌无力,导致呼吸困难,表现为呼吸急促、胸闷、气短,甚至需要依赖呼吸机维持生命。
- 肌肉易疲劳:肌肉在重复活动后无力症状明显加重,休息后可部分或完全缓解。例如,患者在长时间说话、咀嚼、吞咽或进行其他重复性动作后,相应肌肉的无力症状会逐渐加重,休息片刻后又能恢复一定的力量。
- 其他症状:部分患者可能出现面部表情肌无力,表现为表情淡漠、苦笑面容;还可能影响吞咽和发音功能,导致吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、鼻音重等症状。
重症肌无力样综合征的症状表现可能因个体差异而有所不同,有些患者症状较轻,仅表现为轻微的眼睑下垂或肢体无力,而有些患者病情进展较快,症状较为严重,会对生活质量和生命安全造成严重影响。如果出现上述症状,应及时就医,进行相关检查,以便早期诊断和治疗。