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部分病例具有遗传性:约5%-10%的进行性延髓麻痹与基因突变有关,如超氧化物歧化酶1(SOD1)、TARDBP等基因异常可能导致遗传性脊髓小脑共济失调(MSA),这类患者可能将致病基因传递给下一代。
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多数为散发性病例:超过80%的患者属于散发性,病因涉及环境毒素(如重金属暴露)、病毒感染、自身免疫异常等非遗传因素,这类情况不会直接遗传。
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遗传风险评估:若家族中有确诊患者,建议通过基因检测(如SOD1基因检测)和神经科评估明确致病原因。携带致病基因突变者,其子女患病概率约为50%。
建议有家族史的人群定期进行神经系统体检和基因筛查,早发现早干预。