天冬氨酰葡萄糖胺尿症多数在幼儿期发病,主要表现如下:
- 感染相关症状:容易出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,肠道感染常引起腹泻。
- 生长发育障碍:
- 身材矮小:患儿身体发育迟缓,身材明显较同龄人矮小。
- 运动笨拙:运动能力发展滞后,动作协调性差,行走、奔跑、跳跃等动作笨拙。
- 语言障碍:语言发育迟缓,可能说话较晚,语言表达和理解能力落后于正常儿童。
- 智力低下:智力发育受到影响,学习能力、认知能力、记忆力等方面表现较差。
- 特殊面容:面容粗笨,呈黏多糖贮积症 Ⅰ 型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。
- 皮肤表现:约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。
- 精神症状:多数病例可有精神症状,表现为攻击性和反常行为,或出现狂躁、抑郁性精神病等。
- 其他症状:肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。X 线检查还可发现颅骨、脊柱和肋骨畸形,并出现脊柱侧弯。
需要注意的是,这些症状的严重程度可能因个体差异而有所不同。如果怀疑孩子患有天冬氨酰葡萄糖胺尿症,应及时就医,进行相关检查,以便早期诊断和治疗。