1. 造血干细胞移植（HSCT）
- 最佳供体选择：首选HLA-A、B、D位点完全匹配的同胞供者，移植成功率可达70%-80%，术后多数患者可恢复B细胞和T细胞功能。
- 移植时机：建议在发生严重感染（如肺炎）前进行，以提高成功率；若已感染，需先控制感染再评估移植可行性。
- 替代供体：若无HLA匹配的同胞，可考虑非亲属供者或单倍体相合（父母）供者。
2. 基因治疗
- 新兴疗法：通过修复缺陷基因（如IL2RG基因）恢复免疫功能，已在临床试验中取得显著成果，部分患者可停止依赖免疫球蛋白替代治疗。
- 适用性：尤其适用于年龄较大或不适合移植的患者，但需在专业机构评估风险与获益。
3. 免疫调节与支持治疗
- 免疫球蛋白替代：定期静脉输注免疫球蛋白（IVIG），补充抗体以增强抗感染能力。
- 抗感染管理：早期使用广谱抗生素控制感染，避免使用活疫苗，加强个人卫生与环境消毒。
- 营养与生活管理：提供高蛋白、低脂饮食，保持环境清洁通风，预防呼吸道和消化道感染。
4. 心理与社会支持
- 家庭护理：家长需配合医生制定护理计划，关注患儿心理压力，通过安抚和陪伴缓解焦虑。
- 长期随访：定期监测免疫功能及生长发育，及时调整治疗方案。
总结
X-SCID需尽早诊断并制定个体化治疗策略。造血干细胞移植是首选根治方法，基因治疗为未来重要方向，辅以免疫支持与严格感染防控。建议在具备相关经验的医疗机构进行规范治疗，同时重视家庭护理与心理支持。
