小儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的遗传性疾病,对患儿的影响非常大。以下是其主要危害:
- 1.肌肉萎缩和运动障碍:小儿脊髓性肌萎缩会导致肌肉逐渐萎缩,影响患儿的日常活动能力婴儿型SMA患儿在出生后6个月内迅速发展的进行性、对称性四肢无力,平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势,哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱,易发生误吸
- 2.呼吸困难:患儿可能会出现呼吸困难,甚至需要使用呼吸机辅助呼吸对于SMAI型(严重婴儿型)患儿,呼吸肌无力非常突出,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭
- 3.吞咽困难和营养不良:患儿可能会出现吞咽困难,导致营养不良
- 4.骨骼系统异常:随着病情进展,患儿可能会出现脊柱侧弯等骨骼系统异常
- 5.其他系统异常:病情会导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统等其他系统异常
- 6.高致残和致死率:小儿脊髓性肌萎缩症具有高致残和致死率
- 7.心理和社会影响:患儿及其家庭可能会面临巨大的心理和社会压力,包括长期护理需求和经济负担
总的来说,小儿脊髓性肌萎缩症对患儿的影响是全方位的,涉及到身体、心理和社会多个方面。尽管有一些治疗方法可以缓解症状和延缓病情进展,但目前尚无治愈方法。早期筛查和干预对于改善患儿的预后至关重要。