眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍(blepharospasm-oromandibular dystonia),也称为Meige综合征(Meige’s syndrome),是一种不明原因的肌张力障碍综合征。以下是其形成原因和机制的分析:
1. 病因
目前,Meige综合征的确切病因尚不明确,但有以下几种可能的因素:
- 1.脑干上部、基底核异常:研究表明,脑干上部和基底核的异常可能导致这种疾病
- 2.脑内胆碱能系统过度活跃:胆碱能神经系统的过度活跃可能与这种疾病有关
- 3.多巴胺受体超敏:多巴胺受体的超敏反应也可能是一个因素
2. 发病机制
1.中脑及基底核过度活化:中脑和基底核的过度活化会导致参与眼轮匝肌反射的脑桥髓内中间神经元过度活动,从而引发痉挛
2.多巴胺受体超敏:多巴胺受体的超敏反应会导致反应过度,进而引发肌肉的不自主收缩
3.基底核等脑内胆碱能神经系过度活跃:胆碱能神经系统的过度活跃也会导致肌肉的不自主收缩
3. 病理
尽管电生理及MRI研究推测此病可能与中脑、基底核有关,但确切的病理机制仍然不明。尸解病理研究显示,部分患者的纹状体背侧有斑块状神经元缺失和胶质增生,脑干处核群中有较严重的神经元脱失
4. 症状
Meige综合征的临床表现可以分为以下几种类型:
1.眼睑痉挛型:主要表现为双眼睑痉挛。
2.眼睑痉挛合并口、下颌肌张力障碍型:除了眼睑痉挛外,还伴有口、下颌的肌张力障碍。
3.口、下颌肌张力障碍型:主要表现为口、下颌的肌张力障碍。
5. 诊断
诊断主要依据患者的临床表现,如双侧眼睑不自主闭合伴有对称性口面部肌肉的不规律收缩。情绪激动或强光下症状加重,平静时症状减轻,睡眠后症状消失为较特征性的表现。MRI及CT扫描无特征性的改变
6. 治疗
目前尚无根治方法,但以下方法可以缓解症状:
1.肉毒杆菌毒素A(BTXA)治疗:通过注射BTXA可以暂时阻断神经冲动的传导,从而达到松弛肌肉的目的
2.电生理治疗方法:某些电生理治疗方法可以应用,但效果不十分肯定
7. 预后
目前尚不能根治,部分患者可能伴有情感障碍,如抑郁、焦虑等
眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍的形成原因和机制较为复杂,涉及多种神经系统的异常和过度活跃。