- 多系统损害:该病会导致生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐、多尿等基础症状,并可能引发难治性佝偻病、骨骼畸形、酸中毒、电解质紊乱(如低钠/低钾血症)及贫血等多系统并发症。
- 严重并发症风险:病情进展至末期常伴随肾功能衰竭和尿毒症,且发病年龄越早,预后越差。还可能合并代谢异常(如氨基酸尿)、多发畸形(如拇指缺如、小头畸形)等。
- 治疗难度与预后:虽然早期通过大剂量维生素D、电解质补充等治疗可缓解部分症状,但难以完全阻止肾功能恶化,最终可能需依赖肾移植或长期透析。
综上,该病对儿童生长发育、器官功能及生活质量均有显著影响,需尽早诊断并干预以延缓病情进展。