小儿多发性肾小管功能障碍综合征的典型症状如下:
- 一般表现:婴儿出生后 4~6 周即可发病,常见呕吐、拒食、多饮、多尿、烦渴、生长缓慢、消瘦、软弱无力等症状。
- 色素沉着:皮肤有棕色色素沉着,在面部、鼻唇沟周围较为明显。
- 多发性先天畸形
- 骨骼畸形:如拇指缺如或畸形、小头畸形等。
- 其他畸形:可能有肾脏、心脏等畸形。
- 眼部表现:若存在胱氨酸累积症,胱氨酸会堆积于结合膜、角膜等处,导致患儿畏光,且常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。
- 代谢异常:可出现高氯性、正常阴离子间隙性代谢性酸中毒,以及低钠血症、低钾血症、低磷血症等电解质紊乱。还可能有血糖正常但尿糖阳性,血中氨基酸正常或增高、尿氨基酸显著增高等情况。
- 肾脏表现:可出现低分子肾小管性蛋白尿、混合型肾小管酸中毒表现。病情严重时会导致肾功能衰竭,血磷与非蛋白氮同时升高,血钙降低。
- 消化系统表现:除了呕吐、食欲差外,还可能有便秘或腹泻等症状。
- 血液系统表现:部分患儿可能出现贫血。
年龄较大的患儿虽经长期服用维生素 D 治疗,仍会有活动性佝偻病表现,如体格矮小、骨骼畸形。