小儿多发性肾小管功能障碍综合征（FanconiⅡ综合征）是一种罕见的儿科疾病，主要表现为肾小管多种功能异常，包括重吸收、分泌和排泄等方面。以下是该病的主要表现症状：
一般表现
- 生长缓慢：患儿在出生后4～6周开始发病，表现为生长缓慢，身体软弱无力。
- 食欲差：患儿常常没有食欲。
- 呕吐：呕吐是常见的症状之一。
- 多尿：患儿会出现多尿的症状。
- 便秘：便秘在患儿中也较为常见。
- 烦渴及多饮：部分患儿会表现为烦渴及多饮。
难治性佝偻病
- 体格矮小和骨骼畸形：年龄较大的患儿虽然经过长期服用维生素D治疗，但仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。
代谢异常
- 尿糖阳性：血糖正常，但尿糖阳性。
- 血二氧化碳结合力下降：血二氧化碳结合力下降而尿pH呈中性或碱性。
- 血中氨基酸正常或增高：血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。
电解质紊乱
- 低磷血症：血磷低，碱性磷酸酶增高。
- 低钠血症：血钠降低。
- 低钾血症：血钾降低，可能引起高氯性酸中毒。
其他症状
- 贫血和多发畸形：部分患儿会出现先天性再生障碍性贫血，伴有多发性先天畸形的体征，如皮肤棕色色素沉着、骨骼畸形等。
- 胱氨酸累积症：原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内，称为胱氨酸累积症，除上述症状外，尚有胱氨酸堆积于结合膜、角膜等处，表现有畏光，并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。
这些症状可能因个体差异而有所不同，如果发现孩子有相关症状，应及时就医进行全面的检查和评估，以便尽早明确诊断并采取相应的治疗措施。
