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尿色异常
生后不久即可观察到尿液呈蓝色,且会染蓝襁褓、衣物及寝具,此现象可持续至儿童期。 -
消化系统症状
早期可能出现厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦等表现,部分患儿面色苍白。 -
发育异常
患儿可能出现发育迟缓、智力低下,部分病例伴随侏儒体型(身高偏矮)、鼻梁扁平、内眦赘皮等外貌特征。 -
眼部症状
可能出现眼球震颤、斜视、视盘水肿、视神经萎缩等视觉减退相关表现。 -
家族遗传倾向
本病多为常染色体隐性或性连锁遗传,家族中可能有类似病史。
提示:若发现新生儿尿色异常发蓝,建议及时就医检查,通过尿液分析、血清钙检测、基因检测等明确诊断。早期干预(如低色氨酸饮食、控制钙摄入)可延缓病情进展,但需严格遵医嘱。