-
特殊面容
- 前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔
- 部分患儿可能出现腭异常、颈椎分节异常
-
关节脱位
- 先天性多发性大关节脱位,常见于肘关节、髋关节、膝关节,常伴肱骨下端发育不全
- 约100%病例出现膝关节脱位,60%髋关节脱位,47%肘关节脱位
-
手足异常
- 手指呈香肠型或短棒状,拇指末节指骨宽大畸形
- 足部畸形高达95%,表现为马蹄内翻足或外翻畸形
-
其他骨骼异常
- 脊柱侧弯、脊柱裂、后凸畸形,颈椎分节异常
- 腕部、肘部等部位可能出现额外骨化中心
-
并发症
- 约37%病例伴腭裂,先天性心脏病(如主动脉瓣异常)也较常见
- 可能出现听力损失、呼吸困难、身材矮小等症状
该病诊断需结合临床表现、X线/CT影像学检查(如对称性关节脱位、足畸形特征)及基因检测。治疗以手术矫正关节脱位和足畸形为主,需多学科联合管理。