小儿巨脑畸形综合征难以根治。
该疾病的病因主要为遗传因素及各种因素导致的基因突变。目前暂无有效治疗方法,主要的治疗措施为对症治疗和加强一般护理。比如,新生儿期黄疸消退延迟需予光疗等救治;婴幼儿期反复呼吸道感染、癫痫等常见,需对症处理;至青春期前后因脑部巨大影响牙齿等发育,需做牙齿矫形治疗。康复训练和特殊教育是贯穿患儿终生的干预措施。
经过正规治疗,通过对症用药可治疗以及有效预防各类并发症的发生,加强训练和教育,患儿一般到儿童期后可维持健康状态,但这并不意味着疾病被根治。因为该病由基因或先天性因素导致,目前医疗水平无法完全逆转或治愈这些根本病因。