一、典型症状
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甲状腺肿大
这是最常见的首发症状，表现为甲状腺弥漫性对称性肿大，质地坚韧如橡皮，表面光滑或伴细小结节，通常无压痛。部分患儿可能在颈部触及明显肿块，肿大程度轻重不一，可能影响颈部外观。 -
甲状腺功能异常
- 甲状腺功能减退（甲减）：常见于年长儿及青少年，表现为乏力、畏寒、食欲减退、便秘、体重增加、生长迟缓、智力发育落后、皮肤干燥粗糙、毛发稀疏等。
- 甲状腺功能亢进（甲亢）：少数患儿早期可能出现短暂甲亢症状，如怕热多汗、心悸手抖、易怒、体重减轻等。
- 亚临床甲减或甲亢：部分患儿甲状腺功能可能仅表现为亚临床异常，需通过实验室检查发现。
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颈部压迫症状
当甲状腺显著肿大时，可能压迫周围组织：- 压迫气管导致活动后或平卧时呼吸困难；
- 压迫食管引起吞咽困难；
- 压迫喉返神经导致声音嘶哑。
二、其他症状
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性腺发育异常
可能出现性发育延迟，但偶见假性性早熟，如男童睾丸增大、女童乳房早发育或阴道出血，但无骨龄超前及身高加速增长。 -
眼部症状
少数患儿可能出现浸润性突眼，表现为眼外肌水肿、眼球突出，甚至视力障碍。 -
全身症状
部分患儿伴随全身中毒症状，如发热、多汗、肌肉疼痛、甲状腺区隐痛等。 -
自身免疫相关疾病
可能合并其他自身免疫性疾病，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮，表现为关节疼痛、皮疹等。
三、诊断要点
- 实验室检查：甲状腺功能（T3、T4、TSH）异常，抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和/或甲状腺球蛋白抗体（TgAb）显著升高。
- 影像学检查：甲状腺超声显示弥漫性肿大、回声不均，可能伴结节。
若患儿出现上述症状，建议及时就医完善检查，明确诊断后需根据甲状腺功能状态进行针对性治疗（如甲状腺激素替代或抗甲亢药物）。
