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生殖系统发育异常
患者通常存在睾丸发育不良(小睾丸)、阴茎短小,部分患者可能出现隐睾。睾丸间质细胞可能增生,但生精功能受损,导致精子生成障碍或不育。 -
身材矮小
生长发育过程中身高明显落后于同龄人,成年后身高通常低于正常水平,与生长激素分泌异常及骨骼发育缺陷有关。 -
心血管畸形
常见心脏问题包括主动脉缩窄、肺动脉狭窄、室间隔缺损等,可能导致心悸、气短等症状,严重时危及生命。 -
骨骼异常
表现为肘外翻、脊柱侧弯、第4或5掌骨短小等,可能影响肢体功能和外观。 -
面部及躯体特征
包括眼距增宽、上睑下垂、鼻梁塌陷、耳位低、颈蹼、乳头间距增大、指甲异常等特殊面容和体征。 -
智力发育障碍
部分患者存在智力低下,可能伴随学习能力或认知功能减退。 -
其他表现
可能伴有内分泌紊乱(如生长激素、甲状腺激素异常)、隐睾导致的睾丸恶变风险增加等。
注:男性特纳综合征需通过染色体核型分析(如45,XO/46,XY嵌合型)确诊,治疗需结合雄激素替代、生长激素等综合干预,早期诊断可改善预后。若发现相关症状,建议及时就医进行专业评估。