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遗传易感性存在关联:青海大学杨应忠课题组发现HAPE患者与EPAS1基因高度相关,并筛选出26个与病理生理过程密切相关的SNP位点。国际研究也发现HAPE与血管内皮生长因子、肾素-血管紧张素系统等基因多态性存在关联。这些发现表明遗传因素可能在HAPE发病中起一定作用。
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家族性研究支持遗传倾向:对高原肺水肿家系的外显子组测序分析显示,部分基因(如IL-16)可能是病理过程中的关键候选基因,提示遗传易感性可能通过家族遗传传递。
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但尚未完全明确:尽管存在基因关联,目前尚无确凿证据证明HAPE是单基因遗传病。其发病还与环境适应、缺氧暴露等非遗传因素密切相关。部分研究指出,HAPE更多是高原低氧环境下的一种获得性疾病,而非直接遗传性疾病。
结论:高原肺水肿可能具有一定的遗传易感性,但具体遗传模式尚未明确。高风险人群(如平原初次进入高原者)可通过基因筛查(如EPAS1、IL-16等基因)评估风险,但仍需结合个体环境适应能力综合判断。