-
身材矮小:患者通常在2-3岁时发病,身高明显低于同龄人,上半身较短,肢体相对较长。
-
骨骼异常:部分患者可出现关节肿大(以膝关节为主),脊柱后凸或侧凸,肋骨外翻等骨骼发育异常。
-
面容特征:鼻梁低平、眼距增宽、上颌骨突出,部分患者可能出现头颅增大或舟状头。
-
智力与器官表现:智力低下是常见症状,角膜通常正常(与部分其他类型不同),毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏一般无特异性病变。
-
其他症状:尿中可检测到硫酸类肝素和硫酸角质素排出增多,这是诊断的重要依据。
该病为常染色体隐性遗传,需通过酶活性检测或基因分析确诊。目前尚无特效治疗方法,以对症支持为主。