-
mTOR抑制剂
- 西罗莫司和依维莫司是核心靶向药物,可抑制肿瘤生长,适用于肾血管肌脂瘤、脑皮层结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)及皮肤病变。这类药物通过调节细胞增殖通路发挥作用,需根据病情调整剂量并定期监测副作用。
-
抗癫痫药物
- 氨己烯酸是婴儿痉挛症的一线药物;拉莫三嗪、托吡酯等用于其他类型癫痫。难治性癫痫可联合生酮饮食或迷走神经刺激治疗。需根据癫痫类型选择药物,长期用药需监测血药浓度及肝肾功能。
-
皮质类固醇
- 如甲基强的松龙,用于缓解急性期皮肤病变或脑部炎症,需短期使用以减少副作用。
-
其他对症药物
- 雷帕霉素软膏局部治疗面部血管纤维瘤,激素类药物(如泼尼松)用于顽固性癫痫辅助治疗。
注意事项:
- 药物需严格遵医嘱使用,定期复查评估疗效及安全性。
- 多学科协作管理(神经科、肾科、皮肤科等)是关键,尤其需关注癫痫控制、肾脏监测及神经认知评估。
- 部分患者需联合手术(如脑部病变切除)或神经调控治疗。
建议患者至正规医院神经内科或罕见病专科就诊,制定个体化方案。