先天性肾病综合征的临床表现多样，主要可分为以下几类：
一、基础肾脏病变表现
- 蛋白尿
出生后数周至数月内出现持续性大量蛋白尿，初期多为选择性蛋白尿，后期逐渐转为非选择性。尿液常呈泡沫状，且尿量可能减少。 - 低蛋白血症
因蛋白大量流失，血液中白蛋白显著降低，引发血浆胶体渗透压下降。 - 水肿
早期表现为眼睑或面部水肿，逐渐蔓延至全身，严重者可能出现胸水、腹水。部分患儿出生时即存在宫内水肿伴胸腹腔积液。 - 高脂血症
血液中胆固醇和甘油三酯水平代偿性升高。
二、全身性症状
- 生长发育障碍
身高、体重显著低于同龄人，常伴营养不良和头围偏小。 - 特殊面容
部分患儿表现为头小、耳位低、塌鼻梁、眼距过宽等特征性外貌。
三、并发症与继发改变
- 感染风险增高
免疫力低下易引发反复感染，约50%患儿1岁内死于感染。 - 肾功能损害
多数患儿在1-3岁逐渐出现肾功能减退，平均2.8岁进展至终末期肾病，需透析或肾移植。 - 其他代谢异常
包括甲状腺功能减退、血栓栓塞风险增加，以及生长激素抵抗导致的生长迟缓。
四、特殊综合征表现
- 芬兰型
早产、低出生体重，胎盘巨大（占体重40%），50%出生时即现蛋白尿，伴脐疝、抽搐。 - Drash综合征
表现为男性假两性畸形、Wilms瘤，部分合并白内障、斜视、眼球震颤等眼部异常。 - 非芬兰型
发病较晚（3个月至3岁），肾功能恶化快，多在儿童期死于肾衰竭。
注：以上表现需结合实验室检查（如尿蛋白定量、基因检测）及病理学结果综合诊断。
