成人多囊肾（ADPKD）是一种常染色体显性遗传性疾病，其主要表现包括肾脏和肾外症状。以下是成人多囊肾的常见表现：
肾脏表现
- 1.肾肿大：两侧肾脏病变进展不对称，大小有差异，晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布满囊肿，形状不规则，质地较硬
- 2.腰痛或侧腹痛：随着囊肿的增大，患者可能会感到腰部或侧腹部疼痛，疼痛可能因囊肿破裂或感染而加剧
- 3.腹部肿块：在某些情况下，可以在腹部触及到增大的肾脏
- 4.血尿：囊肿破裂可能导致尿液中出现血液，患者可能会出现无痛性血尿
- 5.高血压：多囊肾可能导致肾脏功能受损，从而引起高血压
- 6.肾功能不全：随着病情进展，患者可能会出现肾功能衰竭，表现为尿量减少、水肿、乏力等症状
- 7.肾结石：多囊肾患者更容易形成肾结石
- 8.肾脏感染：囊肿中的尿液可能会滞留并感染，导致肾脏感染（肾盂肾炎）
肾外表现
1.肝囊肿：大多数患者会出现肝囊肿，通常无症状，但部分患者可能出现疼痛
2.其他器官囊肿：如胰腺、脾脏、卵巢等也可能出现囊肿
3.颅内动脉瘤：部分患者可能出现颅内动脉瘤
4.心脏瓣膜异常：如二尖瓣脱垂等
5.高脂血症：部分患者可能出现高脂血症
其他症状
1.体重减轻：由于肾功能不全和消化道症状，患者可能会出现体重减轻
2.乏力：肾功能不全和贫血可能导致患者感到乏力
3.恶心与呕吐：肾功能不全的早期症状之一
4.头痛：高血压和肾功能不全可能导致头痛
诊断与治疗
成人多囊肾的诊断通常依赖于家族史、临床表现和影像学检查（如超声、CT等）。治疗方面，目前尚无根治方法，主要通过控制症状、延缓疾病进展和防治并发症来管理病情。治疗方法包括药物治疗、手术治疗（如囊肿减压术、肾移植）和生活方式调整（如低盐饮食、控制血压、戒烟限酒等）
成人多囊肾是一种复杂的遗传性疾病，早期发现和积极治疗对于延缓病情进展和提高生活质量至关重要。
