费尔蒂综合征晚期患者常出现多系统严重损害,症状表现复杂且危害性显著,主要包括以下方面:
一、关节及运动系统症状
- 严重关节畸形与功能障碍:晚期关节炎症加剧,出现骨侵蚀、晨僵及关节畸形(如手指尺侧偏斜、天鹅颈样畸形),导致活动能力丧失甚至生活无法自理;
- 慢性疼痛加剧:关节疼痛持续加重,伴随肌肉萎缩和周围神经炎,进一步限制肢体功能。
二、血液系统异常
- 反复感染:中性粒细胞严重减少(绝对值可低至0.5×10⁹/L以下),易引发难治性呼吸道感染、败血症等,感染程度与粒细胞减少程度无直接关联;
- 出血风险增高:血小板减少导致皮肤黏膜瘀斑、鼻衄,甚至内脏出血(如消化道出血、颅内出血);
- 贫血加重:出现面色苍白、极度乏力,影响心肺功能。
三、内脏器官损害
- 巨脾与门脉高压:脾脏显著肿大(可占据腹腔1/3以上),引发腹胀、压迫症状;部分患者合并门静脉高压,导致食管胃底静脉曲张和消化道出血;
- 肝功能异常:约25%患者出现肝酶升高,肝脏组织学表现为结节性再生性增生,可能进展至肝衰竭;
- 肾损伤与心包炎:晚期可见蛋白尿、水肿等肾功能异常,以及胸痛、呼吸困难等心包炎表现。
四、全身性并发症
- 皮肤黏膜病变:下肢顽固性溃疡、皮肤棕色色素沉着及血管炎相关紫癜/瘀点,常合并继发感染;
- 恶病质状态:体重显著下降、极度消瘦,伴持续性低热和全身淋巴结肿大;
- 精神心理问题:长期病痛导致抑郁、焦虑等心理障碍,加剧生活质量恶化。
五、终末期风险
晚期患者可能因脓毒血症、多器官功能衰竭或大出血直接危及生命。需通过血液学监测、抗感染治疗及免疫调节(如粒细胞集落刺激因子、生物制剂)延缓进展。