北京协和医院在罕见病治疗领域取得了显著成就，以下是其成功案例及相关举措的总结：
1. 成功案例
（1）肾上腺皮质癌患者救治
- 案例详情：北京协和医院泌尿外科主任张玉石为一名肾上腺皮质癌患者刘女士开具了“救命药”米托坦，这是该药在中国内地开出的首张处方。从药物上市到患者用药，仅用了不足48小时。这种罕见肿瘤的发病率仅为百万分之一，五年生存率约为30%。当天还有来自新疆、湖北、河南等地的10位患者顺利拿到该药。
（2）纯合子家族性高胆固醇血症患者治疗
- 案例详情：胡女士成为全国首个接受新药VSA003治疗的纯合子家族性高胆固醇血症患者。该药物获得国家药品监督管理局的突破性疗法资格，并在II期临床研究中显示显著疗效，ANGPTL3水平减少80.1%，低密度脂蛋白胆固醇平均减少44.0%。
（3）全球首例HLTS综合征患者救治
- 案例详情：北京协和医院成功确诊并救治了一位患有“稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征（HLTS）”的少女，这是中国首例确诊该病的患者，也是全球第16例。通过多学科会诊（MDT），医生为她制定了个性化治疗方案，帮助患者显著改善了病情。
（4）全球首例免疫性疾病危重患者救治
- 案例详情：北京协和医院成功救治了一名天疱疮合并血栓性血小板减少性紫癜的13岁男孩。这是全球首例此类病例，患者病情危重，但通过多学科协作，成功控制了病情并恢复良好。
2. 创新举措
（1）罕见病多学科会诊平台
- 北京协和医院建立了全国首个罕见病多学科MDT会诊平台，通过“一站式救治方案”，将罕见病的确诊时间从平均4年缩短至4周，同时患者花费降低90%。该平台还通过线上公开，辐射全国，提升了全国范围内的罕见病诊疗水平。
（2）罕见病AI大模型研发
- 北京协和医院与中国科学院自动化研究所合作，研发了国际首个符合中国人群特点的罕见病AI大模型“协和·太初”。该模型能够帮助医生快速、准确地识别和诊断罕见病，并已进入临床应用阶段。
3. 总结
北京协和医院在罕见病治疗领域不仅拥有丰富的临床经验，还通过创新技术和多学科协作，显著提高了罕见病的诊疗效率和成功率。这些成功案例和举措充分体现了协和医院作为“国家队”在罕见病诊疗方面的领先地位。
