WT1基因（Wilms' Tumor gene 1）是一种与肿瘤发生密切相关的基因，以下是其核心信息整理：
1. 定义与发现
WT1基因因1990年首次在儿童肾母细胞瘤（Wilms瘤）中被发现而得名。它位于人类第11号染色体短臂（11p13），全长约12000个碱基对，含多个外显子和内含子。
2. 生物学功能
- 转录调控：WT1基因编码一种锌指结构的转录因子，参与调控胚胎发育、细胞增殖、分化及凋亡等关键生命过程。
- 抑癌作用：正常情况下，WT1通过抑制细胞过度生长发挥抑癌作用。
3. 与疾病的关系
- 肿瘤发生：当WT1基因发生突变、缺失或与其他基因（如EWSR1、FUS）融合时，可能丧失抑癌功能，导致肾母细胞瘤、白血病（AML、ALL）等多种恶性肿瘤。
- 白血病关联：约80%的急性髓系白血病（AML）患者初诊时WT1基因高表达，其异常表达与疾病进展、复发及不良预后显著相关。
4. 临床应用
- 诊断标志物：通过荧光原位杂交（FISH）、PCR等技术检测WT1表达水平或突变，辅助白血病等疾病的诊断和预后评估。
- 治疗靶点：针对WT1的肿瘤疫苗（如galinpepimut-S）和基因治疗策略正在研究中。
5. 正常范围
正常人体内WT1基因表达水平通常低于60（检测标准因方法而异），异常升高提示潜在病理状态。
