北京协和医院罕见病医学科位于东单院区。以下是关于该科室的详细信息。

协和医院罕见病医学科的院区分布

东单院区

北京协和医院罕见病医学科位于东单院区，具体地址为北京市东城区帅府园一号，邮政编码为100730。东单院区是北京协和医院的主要院区之一，拥有完善的医疗设施和强大的医疗团队，罕见病医学科在此设立有助于集中资源和力量，提供高质量的罕见病诊疗服务。

西单院区

西单院区位于北京市西城区大木仓胡同41号，邮政编码为100032。西单院区主要围绕妇科内分泌与生殖中心、整形美容外科、乳腺外科、口腔科等特色专科，虽然不直接设有罕见病医学科，但作为协和医院的一部分，仍然能提供相关的医疗支持和服务。

协和医院罕见病医学科的服务内容

多学科协作诊疗

罕见病医学科采用多学科协作（MDT）模式，整合多个临床科室的专家资源，为罕见病患者提供全面的诊疗服务。这种模式能够有效解决罕见病的多系统受累问题，提高诊疗效率和成功率，体现了协和医院的综合实力和团队协作精神。

罕见病联合门诊

罕见病联合门诊由多个科室的专家联合出诊，提供“一站式”诊治服务，方便罕见病患者就医。联合门诊的设置大大简化了患者的就医流程，减少了患者在不同科室之间奔波的麻烦，提升了就医体验。

罕见病专科病房

罕见病专科病房设有23张床位，收治需要多学科协作治疗的罕见病患者和疑难未诊断疾病患者。专科病房的建立为罕见病患者提供了稳定的治疗环境，确保了治疗的连续性和高质量，是罕见病诊疗的重要保障。

协和医院罕见病医学科的历史和发展

成立的背景和意义

北京协和医院罕见病医学科成立于2023年，是国内首个整建制开展罕见病及疑难未诊断疾病临床诊疗的专科。该科室的成立标志着我国罕见病诊疗进入了一个新的阶段，填补了空白，提升了全国罕见病诊疗水平。

取得的成就和未来规划

罕见病医学科启用一年来，成功收治329例次患者，确诊率达59%，患者满意度满分。未来，科室将继续深化与临床医学研究所的合作，推动学科更好纳入国家体系，为建设中国特色国际一流医学中心贡献力量。

北京协和医院罕见病医学科位于东单院区，提供多学科协作诊疗、罕见病联合门诊和专科病房等服务。该科室自成立以来，取得了显著成就，并在未来将继续推动罕见病诊疗事业的发展。

协和医院罕见病医学科有哪些专家

北京协和医院罕见病医学科汇聚了来自多个学科的顶尖专家，共同致力于罕见病的诊疗与研究工作。以下是部分专家的详细介绍：

罕见病医学科主任

• ​沈敏教授：罕见病医学科主任，负责科室的全面管理工作，并参与罕见病的多学科会诊和科研工作。

神经科专家

• ​朱以诚教授：神经科主任，专注于神经系统常见病和罕见病的诊治，参与罕见病多学科诊疗（MDT）工作。

肾内科专家

• ​陈丽萌教授：肾内科主任，擅长遗传性肾病和其他肾脏疾病的诊治，参与多例罕见病的MDT会诊。

风湿免疫科专家

• ​曾小峰教授：风湿免疫科教授，专注于成人斯蒂尔病等罕见风湿病的诊疗，参与罕见病的临床研究和综合管理。

消化内科专家

• ​李景南教授：消化内科副主任，专注于消化系统罕见病的诊治，参与MDT会诊和临床研究。

儿科专家

• ​马明圣副教授：儿科副主任，专注于儿童罕见病的诊治，参与多学科协作和临床研究工作。

协和医院罕见病医学科的就诊流程是怎样的

协和医院罕见病医学科的就诊流程如下：

就诊前准备

• ​适宜疾病：适用于需要多学科协助诊治的罕见病患者，包括明确诊断为罕见病但病情尚未得到控制的患者，有明确基因突变但尚未明确病因的疑难病患者，以及疾病具有遗传性但尚未明确病因的疑难病患者。
• ​挂号渠道：可以通过北京协和医院App、114电话预约、北京协和医院微信公众号预约，或者通过诊前评估邮箱（18612672345@163.com）进行预约。

就诊流程

• ​首诊：患者首先在罕见病联合门诊进行首诊，由首诊大夫进行初步诊断和评估。
• ​多学科联合诊治：如果患者需要其他专科的协助，首诊大夫会为患者转预约至相关科室，实现多学科联合诊治。
• ​遗传咨询：周一至周四上午，遗传咨询医师会为患者提供遗传咨询服务，仅接受罕见病联合门诊出诊医生的转诊。

就诊后服务

• ​诊后回访：了解本次门诊体验和感受，以便提供更优质的服务。
• ​个案随访：针对部分个案进行随访，了解诊疗进展和反馈，并根据需要调整个案计划。

特别提醒

• 建议患者本人及直系亲属就诊。
• 本门诊不接受非罕见病的慢性病患者就诊及复诊，不提供单纯取药、开化验单，请谨慎挂号。

协和医院罕见病医学科有哪些独特的诊疗方法

北京协和医院罕见病医学科在罕见病的诊疗方面展现了多项独特的创新方法，这些方法不仅提高了罕见病的诊断效率，还为患者提供了个性化的治疗方案。以下是一些主要的独特诊疗方法：

罕见病多学科MDT会诊平台

• ​一站式救治方案：协和医院建立了全国首个罕见病多学科MDT会诊平台，每周四中午开展会诊，将罕见病的确诊时间从4年缩短到4周，患者花费降低90%。
• ​线上公开辐射全国：该平台通过线上方式辐射到全国，提升了全国罕见病的诊疗水平。

罕见病医学科的建立

• ​国内首个罕见病医学科：2023年4月，协和医院建立了国内首个罕见病医学科，为探索罕见病的病因、诊断和治疗方法提供了专科基础。
• ​联合门诊和专科病房：开设罕见病联合门诊和整建制的罕见病专科病房，提供“一站式”诊治服务，患者满意度高。

人工智能大模型的应用

• ​​“协和·太初”​：2025年2月19日，协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”面向患者开放测试初诊咨询和预约功能。

个性化治疗方案

• ​多学科协作：通过多学科团队协作，为患者提供个性化的治疗方案，解决复杂病情，提高治疗效果。

研究与临床紧密结合

• ​​“诊断-治疗-研究”全链条深度融合：协和医院通过临床科研的深度融合，推动罕见病诊疗手段的突破，提升研究和防治能力。