渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）目前国外尚未有能够根治的“特效药”，但已有部分药物获批用于延缓疾病进展、改善患者生活质量，例如**利鲁唑、依达拉奉等。2025年最新进展显示，针对特定基因突变类型的基因疗法****已进入Ⅲ期临床试验，为部分患者带来新希望。**
已获批药物及作用
- 利鲁唑：全球首个获批的ALS治疗药物，通过抑制谷氨酸释放减缓运动神经元损伤，可延长患者生存期约3-6个月。
- 依达拉奉（口服剂型Edaravone）：抗氧化剂类药物，适用于早期患者，可减缓身体功能衰退约33%。
- AMX0035（苯丁酸钠+牛磺酸二醇）：2022年获FDA批准，通过抑制细胞应激和炎症延长患者中位生存期6个月。
在研药物与前沿疗法
- 基因疗法：针对SOD1、C9orf72等基因突变的疗法进展显著。例如，Tofersen（针对SOD1突变）Ⅲ期试验显示可降低致病蛋白水平68%。
- 干细胞疗法：通过移植神经干细胞修复受损神经元，日本、美国多项试验进入Ⅱ期阶段，部分患者运动功能改善。
- 反义寡核苷酸（ASO）药物：精准靶向致病基因，如针对C9orf72突变的药物已进入人体试验，早期数据表明可延缓疾病进展40%。
综合治疗与用药原则
渐冻症治疗需结合多学科支持，如无创呼吸机延缓呼吸衰竭、营养师定制高热量饮食方案。用药时需注意：
- 早期联合用药（如利鲁唑+依达拉奉）效果优于单药治疗；
- 基因检测指导精准用药，如SOD1突变患者优先选择Tofersen；
- 严格遵循医嘱调整剂量，避免肝肾毒性。
提示：尽管渐冻症仍无法治愈，但全球每年新增10余种候选药物进入临床试验。患者应通过正规渠道参与新药试验，并关注个体化治疗方案的制定，以最大限度延长生存期并提升生活质量。
