无创DNA是一种非侵入性的产前筛查方法，通过采集孕妇外周血来检测胎儿染色体非整倍体异常；羊水穿刺则是一种有创的产前诊断技术，在超声引导下用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔抽取羊水，以获取胎儿细胞进行遗传学检查。 无创DNA主要是利用新一代测序技术对母体外周血中胎儿游离DNA进行测序和分析，从而评估胎儿患21 - 三体综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征这三大染色体疾病的风险。它的优点是安全、无创，只需抽取孕妇的静脉血，对孕妇和胎儿基本没有风险，一般在怀孕12周以后就可以进行检测。不过它只是一种筛查手段，不能作为最终诊断，如果检测结果有异常，还需要进一步做确诊检查。羊水穿刺能直接获得胎儿的染色体核型，诊断胎儿是否存在染色体数目和结构的异常，以及某些遗传性代谢疾病等。它的诊断准确性高，但属于有创操作，存在一定的流产、感染等风险，通常在怀孕16 - 22周进行。 无创DNA和羊水穿刺都是产前检查中针对胎儿染色体异常的重要手段。无创DNA作为一种安全无创的筛查方法，能初步评估胎儿患常见染色体疾病的风险，适合大多数孕妇进行早期筛查。而羊水穿刺虽然是有创操作且存在一定风险，但它是诊断胎儿染色体异常的“金标准”，对于无创DNA筛查高风险或有其他产前诊断指征的孕妇来说，是进一步明确诊断的重要方法。孕妇应在医生的专业指导下，根据自身情况选择合适的检查方式。