唐氏筛查染色体异常怎么办

焦鲁霞
焦鲁霞 主任医师 妇产科
中国人民解放军总医院
三甲
唐氏筛查染色体异常先不必过于惊慌,因为唐筛准确性有限,可进一步检查确诊,若确诊异常需综合评估后做决策。可做羊水穿刺或无创DNA检查,若确诊胎儿患唐氏综合征等严重疾病,可能需终止妊娠;若情况不严重,可继续妊娠并加强产检。 1. 进一步检查:唐氏筛查准确性约60%-70%,有假阳性可能。可做羊水穿刺直接获取胎儿细胞,诊断准确性高;也可做无创DNA,通过采集孕妇外周血检测,相对安全。 2. 评估决策:若进一步检查确诊胎儿染色体异常且伴有严重疾病,如唐氏综合征,出生后可能有智力低下、发育迟缓等问题,需和医生充分沟通后,考虑是否终止妊娠。 3. 继续妊娠:若异常情况不严重,可在医生指导下继续妊娠,但要增加产检频率,密切监测胎儿发育情况。 唐氏筛查染色体异常时,进一步检查确诊很关键。孕妇和家属应和医生充分沟通,根据具体情况做合适决策。若继续妊娠,要严格按要求产检,保障胎儿健康发育。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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