唐氏筛查结果不理想应该怎么办

焦鲁霞
焦鲁霞 主任医师 妇产科
中国人民解放军总医院
三甲
唐氏筛查结果不理想不必过于惊慌,可进一步检查、遗传咨询,必要时考虑终止妊娠。后续要进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊,还可咨询医生评估胎儿患病风险,若确诊严重疾病,需和家人商量是否终止妊娠。 1. 进一步检查:唐氏筛查准确性有限,结果不理想时,可做无创DNA检测,抽取孕妇静脉血检查,或羊水穿刺,提取羊水细胞培养分析染色体,能更准确判断胎儿是否异常。 2. 遗传咨询:向专业医生咨询,医生会结合孕妇年龄、家族病史等评估胎儿患唐氏综合征风险,帮助了解可能情况和应对措施。 3. 考虑终止妊娠:若进一步检查确诊胎儿患唐氏综合征或其他严重染色体疾病,孕妇和家人需慎重考虑是否终止妊娠,要充分了解相关影响后做决定。 唐氏筛查结果不理想不代表胎儿一定异常,需通过无创DNA检测、羊水穿刺等进一步检查确诊。同时进行遗传咨询评估风险,若确诊严重疾病,孕妇和家人要综合考量后决定是否终止妊娠,整个过程应保持理性和冷静。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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