早期唐氏筛查是在孕早期进行的一项筛查胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病的检查。它通过检测孕妇血液中的某些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。 早期唐氏筛查一般在怀孕11 - 13⁺⁶周进行。主要检测项目包括血清学指标，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP - A）和游离β - 人绒毛膜促性腺激素（freeβ - hCG），同时会联合超声检查胎儿颈部透明带厚度（NT）。这些指标的异常可能提示胎儿存在染色体异常的风险。例如，PAPP - A水平降低、freeβ - hCG水平升高以及NT增厚，胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的可能性会增加。不过，早期唐氏筛查只是一种筛查手段，并非诊断方法，其结果显示高风险并不意味着胎儿一定患病，低风险也不能完全排除患病的可能。如果筛查结果为高风险，通常需要进一步进行诊断性检查，如羊水穿刺或绒毛取样等，以明确胎儿是否真正存在染色体异常。 早期唐氏筛查是孕早期评估胎儿染色体异常风险的重要检查，通过检测孕妇血液指标和超声测量NT值，能在一定程度上预测胎儿患唐氏综合征等疾病的可能性。但它只是筛查，结果有一定局限性，高风险需进一步诊断，低风险也不能掉以轻心，孕妇应重视这一检查并遵循医生的后续建议。