致病性变异指的是基因发生的改变使得机体产生了导致疾病发生的特性。当基因序列中的某些碱基对发生替换、插入或缺失等变化，形成了致病性变异，就可能引发一系列的病理过程和疾病表现。
基因在正常情况下有着特定的结构和功能，维持着机体的正常生理活动。然而，在多种因素如环境因素（辐射、化学物质等）、遗传因素等的影响下，基因的结构可能会发生改变，也就是变异。如果这种变异影响到了基因所编码的蛋白质的正常合成、结构或功能，就可能干扰细胞的正常代谢、信号传导等过程，从而导致疾病的发生。例如，某些遗传性疾病就是由于特定基因的致病性变异所引起的，像囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变导致的。另外，肿瘤的发生也与多个基因的致病性变异有关，这些变异使得细胞的生长和调控机制出现异常，导致细胞不受控制地增殖形成肿瘤。
致病性变异是基因发生的具有引发疾病特性的改变。多种内外部因素可导致基因结构变化形成变异，当这种变异影响到蛋白质的正常功能时，就会干扰细胞正常生理过程，进而引发疾病，像遗传性疾病和肿瘤等都与致病性变异密切相关。
致病性变异是什么意思
中国人民解放军总医院
三甲
提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医。
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割双眼皮后留下疤痕怎么办
割双眼皮后留疤较常见且有复发可能，其成因包括个人体质、手术操作、术后感染、护理不当和饮食刺激等。治疗方法多样，如调整生活方式、涂抹祛疤膏、按摩、光子嫩肤、二氧化碳激光治疗等，不同方法效果、维持时间和风险各异。治疗后需做好伤口护理，注意防晒，调整饮食，严格遵医嘱并定期复查，有异常及时就医。
科普文章
2025-03-11
唐氏筛查中风险是什么意思
唐氏筛查中风险介于低、高风险之间，意味着胎儿患染色体异常疾病有一定可能，但非确诊患病。唐氏筛查是评估风险，有局限性。出现中风险结果，胎儿有相对中等概率患病，不能确定一定患病。医生通常建议进一步检查，如无创产前基因检测或羊水穿刺。前者准确性高且无创，后者是诊断“金标准”但有风险。需进一步检查明确胎儿是否患病。
科普文章
2025-03-11
针眼处冒出一点线头应该怎么办
针眼处冒出线头指伤口缝合后缝线线头露出皮肤，不一定正常且可能复发，原因有缝线排异、伤口愈合不良、缝线松动等。处理方法多样，如保持清洁干燥、避免刺激、观察症状等，还有外科手术取出、二氧化碳激光治疗、A型肉毒毒素注射等。出现线头不要自行拉扯，不同处理后有相应注意事项，恢复时饮食宜清淡，异常及时就医。
科普文章
2025-03-11
不孕不育检查步骤是什么
不孕不育检查先进行病史采集，医生询问夫妻双方疾病史、婚育史等，为后续检查提供方向。之后男女分别做基础检查，男方先查精液常规，女方先做妇科、超声及性激素六项检查。若基础检查未发现问题，男女双方再进行针对性特殊检查，如男方的生殖系统超声、染色体检查，女方的输卵管造影、宫腹腔镜检查。夫妻积极配合按步骤检查，利于尽早明确病因治疗。
科普文章
2025-03-11
胎盘附着于子宫中段是什么意思
胎盘附着于子宫中段指胎盘在子宫体部中间区域。正常胎盘可附着于子宫体部前、后、侧壁或底部，中段也是可能位置。只要非胎盘前置状态，一般不影响妊娠，胎儿可正常发育。不过，孕期胎盘位置可能变化，因此孕妇需定期产检，动态观察胎盘情况，以保障孕期安全与胎儿健康。
科普文章
2025-03-11
双眼皮针眼发炎了应该怎么办
双眼皮针眼发炎即麦粒肿，较为常见且可能复发，原因包括细菌感染、眼部卫生差、身体抵抗力弱等。治疗方法多样，有保持眼部清洁、热敷、用消炎眼药水、超脉冲二氧化碳激光治疗、切开排脓手术等，各方法效果维持时间及风险不同。治疗后需保持眼部清洁，注意饮食和休息，按医嘱用药复诊，出现异常及时就医。
科普文章
2025-03-11
试管移植后怎样更容易着床
试管移植后可从多方面助力着床。生活上，保证睡眠，避免熬夜与剧烈运动，适当舒缓活动，注意卫生防感染；饮食上，多吃高蛋白食物与蔬果，营养均衡，忌辛辣生冷，戒烟酒；情绪上，避免紧张焦虑，通过听音乐等放松；用药要严格遵医嘱，勿自行增减或停药；还要按时复查了解着床情况。做好这些能为胚胎着床创造条件，提高成功率。
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2025-03-11
孕期胎头位于耻下是什么意思
孕期胎头位于耻下指胎儿头部处于孕妇耻骨联合下方，通常意味着胎儿已入盆，是分娩前重要迹象。这是妊娠晚期胎儿头部下降进入骨盆的正常生理过程。但胎头位于耻下不一定马上分娩，初产妇可能入盆后2 - 3周分娩，经产妇可能随即分娩，判断分娩时间需结合其他临产征兆。孕妇应做好准备，密切关注身体变化，异常及时就医。
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2025-03-11
人工受精的步骤是怎样的
人工受精是辅助生殖技术，包括女方检查、排卵监测、男方取精、精液处理和受精等步骤。女方需进行妇科、输卵管、内分泌等检查，通过超声和激素测定监测排卵；男方在女方排卵前禁欲3 - 7天手淫取精；实验室处理精液，筛选优质精子；最后在女方排卵前后将精子注入宫腔。各步骤对提高成功率至关重要，应选正规机构并遵医嘱。
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2025-03-11
打瘦脸针第二天喝酒应该怎么办
打瘦脸针第二天喝酒不一定有严重后果，但可能影响恢复。酒精会扩张血管、影响药物效果、增加过敏风险。解决方法有：观察症状24 - 48小时；局部冷敷，每次15 - 20分钟，每天3 - 4次；多喝1500 - 2000毫升温水；清淡饮食；严重不适及时就医。打瘦脸针后喝酒要密切关注状况，不适及时处理，保障健康。
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2025-03-11
B超似见心管搏动是什么意思
B超似见心管搏动即B超检查时医生疑似看到胎儿心脏血管搏动但不能确定。这可能因怀孕时间短、胚胎发育不明显或超声图像质量差等。心管搏动是判断胚胎存活的重要指标，怀孕6 - 7周左右可观察到。此结果可能是实际有搏动但影像不清晰，也可能受设备、体位影响，还可能存在胚胎发育不良风险。需进一步检查评估胚胎发育状况。
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2025-03-11
取环后如何确定子宫恢复情况
取环后可通过多方式确定子宫恢复情况。观察症状，少量阴道出血和轻微腹痛一般持续3 - 7天，异常则可能恢复不佳；妇科检查，医生触摸子宫判断情况；超声检查，可清晰显示子宫内部形态及问题；月经正常是恢复良好标志，异常则可能未恢复好。可先自行观察症状，再到医院检查，结合月经情况综合评估，有异常及时就医。
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2025-03-11
双眼皮红肿很疼是怎么回事
双眼皮红肿很疼不一定正常，可能因护理不当、局部感染、过敏等复发。解决方式分日常与医美两类。日常可调整作息、保持清洁、冰敷、涂眼膏、按摩；医美有强脉冲光治疗、射频治疗、A型肉毒毒素注射等。不同方法效果和风险各异。术后要做好护理，若症状持续不缓解或加重，需及时就医。
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2025-03-11
验孕棒显示结果表示什么意思
验孕棒显示结果有四种情况。两条明显红线为阳性，大概率怀孕；一深一浅是弱阳性，可能怀孕初期或存在异常；一条红线为阴性，提示未怀孕；无红线可能是验孕棒失效或使用方法有误。其原理是检测尿液中hCG水平。但结果并非百分百准确，若有疑问或想明确是否怀孕，建议就医做血hCG检测和超声检查。
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2025-03-11
股骨在第二百分位是什么意思
股骨在第二百分位指同年龄、同性别群体中，个体股骨测量值仅高于2%的人，提示股骨相对较短。医学评估会收集同年龄段、同性别人群股骨长度数据并排序划分百分位。不过，这只是相对统计概念，不能仅据此判断异常，因为股骨长度受遗传、营养等多种因素影响。所以需结合多方面情况综合判断，必要时进一步检查。
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2025-03-11
如何判断是否患有多囊
多囊一般指多囊卵巢综合征，判断是否患病可从症状、检查指标等综合考量。症状上，患者常有月经失调、多毛、肥胖、黑棘皮症等；性激素水平方面，雄激素升高，促黄体与促卵泡生成素比值可能异常；超声检查可见卵巢呈多囊样改变，卵泡数及卵巢体积有相应标准。出现疑似症状要及时就医，日常保持健康生活方式利于内分泌平衡。
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2025-03-11
双眼皮肿疼是怎么回事
双眼皮肿疼可能正常也可能异常，感染、过敏等导致的可能复发。原因包括正常术后反应、感染、过敏、过度用眼、外力刺激。治疗方法有调整作息、冰敷热敷、涂抹眼膏、光子嫩肤、双眼皮修复手术等，各有维持时间和风险。无论何种原因，都要保持眼部清洁，冰敷热敷注意方法，用药遵医嘱，医美选正规机构，异常及时就医。
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2025-03-11
B超单上的黄体是什么意思
B超单上的黄体是排卵后由卵泡转变的腺体样结构。排卵后，卵泡壁塌陷，相关细胞侵入并由外膜包围形成黄体。其形成和功能与女性生理周期紧密相关，能分泌雌孕激素，为受精卵着床做准备。若受精，黄体会变为妊娠黄体支持妊娠；若未受精，黄体退化，月经来潮。了解黄体知识，对女性认识自身生理、备孕和监测经期有指导意义。
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2025-03-11
