唐氏筛查三体临界风险的含义是什么

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
唐氏筛查中的三体临界风险意味着胎儿患唐氏综合征(21 - 三体综合征)、爱德华兹综合征(18 - 三体综合征)或帕陶氏综合征(13 - 三体综合征)的风险处于一个临界状态。这个结果表明胎儿有一定的可能性患有这些染色体异常疾病,但风险程度既不是高风险也不是低风险。 唐氏筛查是一种产前筛查方法,通过检测孕妇血液中的某些标志物,并结合孕妇的年龄、体重等因素来评估胎儿患染色体异常疾病的风险。当结果显示为三体临界风险时,它提示胎儿可能存在染色体异常,但不能确诊。这是因为唐氏筛查的准确性并非100%,存在一定的假阳性和假阴性率。临界风险的数值通常是介于高风险和低风险的界定值之间,例如在某些检测体系中,21 - 三体综合征的风险值如果在1/270 - 1/1000之间就可能被判定为临界风险。 唐氏筛查三体临界风险结果提示需要进一步评估胎儿的情况。这可能需要进行更精确的产前诊断检查,如羊水穿刺或无创产前基因检测等。羊水穿刺是一种有创检查,能够直接获取胎儿的细胞进行染色体分析,准确性非常高。无创产前基因检测则是通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA来评估胎儿染色体情况,准确性也比较高且相对安全。这些进一步的检查有助于明确胎儿是否真正患有染色体异常疾病,从而为孕妇及其家庭提供更准确的信息以便做出合适的决策。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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