唐氏筛查21三体综合征是什么

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
唐氏筛查中的21三体综合征是一种染色体疾病。它是由于人体细胞中的第21号染色体多了一条,从而导致胎儿出现一系列的异常表现。 21三体综合征会对胎儿的多个器官和系统发育产生严重影响。在胎儿期,可能出现生长发育迟缓,例如胎儿的体格发育可能落后于正常胎儿。出生后,患儿通常有明显的特殊面容,像眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等;同时伴有智力低下,这会影响患儿的学习、生活自理能力等各个方面,而且随着年龄增长,智力发育的差距会越发明显;还可能存在多种器官畸形,如先天性心脏病等,这会对患儿的健康造成极大威胁,也给家庭和社会带来沉重的负担。 唐氏筛查就是一种检测胎儿是否患有21三体综合征等染色体疾病风险的检查方法。通过检测孕妇血液中的某些指标,结合孕妇的年龄、孕周等因素,来评估胎儿患21三体综合征等疾病的风险。如果筛查结果提示高风险,并不意味着胎儿一定患病,需要进一步进行确诊性检查,如羊水穿刺或无创产前基因检测等。总之,21三体综合征是一种严重的染色体疾病,唐氏筛查有助于早期发现胎儿患病的风险。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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