18三体综合征是一种染色体疾病。是指胎儿或患者的细胞内18号染色体多了一条，正常人体细胞内18号染色体为两条，而18三体综合征患者细胞内18号染色体为三条。这种染色体的异常会导致胎儿在发育过程中出现一系列的结构畸形和功能障碍。 18三体综合征会影响胎儿多个器官系统的发育。在胎儿生长发育期间，可能出现心脏畸形，如室间隔缺损、房间隔缺损等；中枢神经系统发育异常，例如小头畸形、脑发育不良等；还可能有特殊面容，像眼距宽、耳位低、小下颌等表现。此外，胎儿的肢体发育也可能受到影响，常见的有手指握拳姿势异常、并指等情况。这种疾病在出生后，患儿往往会面临严重的健康问题，包括智力障碍、生长发育迟缓以及多种器官功能不全等，生存能力较差，很多患儿在出生后不久便夭折。 18三体综合征是一种较为严重的染色体疾病，由于是染色体层面的问题，目前尚无有效的治愈方法。主要是通过产前筛查和诊断来进行预防，如孕妇在孕期进行唐筛检查、无创产前基因检测或者羊水穿刺等检查手段，以便早期发现胎儿是否存在18三体综合征的风险。如果确诊胎儿患有18三体综合征，孕妇及其家属需要在医生的专业指导下，权衡继续妊娠的利弊，做出合适的决策。